Co to jest dziedziczno�� i czym si� zajmuje genetyka? Codzienna obserwacja ro�lin i zwierz�t, czy te� cz�owieka wskazuje na to, �e potomstwo jest przede wszystkim tego samego gatunku co jego rodzice. Nigdy w potomstwie ps�w nie urodz� si� koci�ta! Co wi�cej potomstwem jamnik�w s� zawsze jamniki. Cz�sto rodzice przekazuj� potomstwu nawet bardzo drobne szczeg�y budowy cia�a. Moje dzieci, a tak�e i wnuki, maj� zupe�nie tak samo jak ja zakrzywione do wewnatrz ma�e palce u r�k; niew�tpliwie t� cech� odziedziczy�y po mnie. Wiemy wszak�e, �e w potomstwie mog� si� pojawi� tak�e nie obserwowane u rodzic�w cechy, kt�re prawdopodobnie wyst�powa�y u ich dalszych przodk�w. Zjawiska dziedziczno�ci od wiek�w budzi�y zainteresowania ludzko�ci i by�y przedmiotem nie tylko licznych czasem wr�cz fantastycznych domys��w, ale tak�e od wiek�w by�y praktycznie wykorzystywane w hodowli ro�lin i zwierz�t. Dopiero jednak w obecnym stuleciu zosta�y one w zasadzie, cho� nie we wszystkich szczeg�ach, poznane, a ich przyczyny wyja�nione. G��wnymi problemami nauki o dziedziczno�ci, czyli genetyki, jest uzyskanie odpowiedzi na nast�puj�ce zasadnicze pytania: 1. Czy istniej� odr�bne czynniki dziedziczne wyznaczaj�ce okre�lone cechy organizm�w? 2. Je�li takie czynniki istniej�, to gdzie w kom�rkach one wyst�puj�? 3. Wed�ug jakich zasad czynniki te przekazywane sa kom�rkom potomnym podczas podzia��w mitotycznych i czy ka�da zr�nicowana kom�rka wielokom�rkowego organizmu zawiera ten sam zesp� czynnik�w dziedzicznych? 4. Wed�ug jakich zasad czynniki dziedziczne sa przekazywane do kom�rek p�ciowych, gamet, a za ich po�rednictwem osobnikom nast�pnych pokole�? 5. Jakie s� w�a�ciwo�ci fizyczne i chemiczne tych czynnik�w dziedzicznych, kt�re obecnie nazywamy genami? 6. W wyniku jakich proces�w zawarte w kom�rkach geny powoduj� wytwarzanie wszelkich cech organizmu? Na wszystkie te pytania mo�na ju� dzi� da� do�� wyczerpuj�ce odpowiedzi. Najkr�cej mo�na je sformu�owa� tak: 1. Ka�dy organizm posiada bardzo liczne, sobie w�a�ciwe, odr�bne geny wyznaczaj�ce r�ne jego w�a�ciwo�ci dziedziczne. 2. Geny wyst�puj� w j�drze kom�rkowym - w chromosomach. 3. Podczas mitozy nast�puje podwojenie chromosom�w z zawartymi w nich genami.Ca�y zesp� chromosom�w wraz z kompletem gen�w jest nast�pnie przekazywany kom�rkom potomnym. W czasie proces�w r�nicowania si� kom�rek w organizmach wielokom�rkowych poszczeg�lne grupy gen�w s� b�d� wy��czane, bad� w��czane, tzn. albo przejawiaj� swe dzia�anie, albo s� nieaktywne. 4. Podczas powstawania gamet w podzia�ach mejotycznych chromosomy i zawarte w nich geny s� wed�ug okre�lonych zasad rozdzielane i segregowane. W procesie zap�odnienia gamety wprowadzaj� do zygot, z kt�rych powstaj� osobniki potomne, geny - pochodz�ce od obojga rodzic�w - w bardzo r�nych kombinacjach. 5. W ca�ym �wiecie o�ywionym geny maj� te same w�a�ciwo�ci chemiczne i stanowi� odr�bne odcinki zwi�zku chemicznego zwanego kwasem deoksyrybonukleinowym, kt�ry oznacza� b�dziemy skr�tem DNA. DNA jest zwi�zkiem chemicznym o charakterze polimeru - stanowi on d�ugi �a�cuch z�o�ony z czterech odr�bnych element�w sk�adowych, zwanych nukleotydami. Poszczeg�lne geny r�ni� si� ilo�ci� i kolejno�ci� u�o�enia nukleotyd�w w �a�cuchu DNA. 6. Kolejno�� u�o�enia nukleotyd�w w �a�cuchach DNA stanowi jakby zaszyfrowany zapis w�a�ciwo�ci dziedzicznych organizm�w-kod genetyczny. Poznanie w latach pi��dziesi�tych naszego stulecia struktury i roli DNA w procesach dziedziczenia jest niew�tpliwie najistotniejszym osi�gni�ciem w ca�ej historii biologii - osi�gni�ciem o podstawowym znaczeniu dla wyja�nienia zasad funkcjonowania i ewolucji �wiata o�ywionego. Stwierdzenie, �e DNA zawiera zaszyfrowan� informacj� genetyczn�, postawi�o przed genetyk� nowe zasadnicze pytania. Jakim szyfrem pos�uguj� si� organizmy? Co w�a�ciwie jest zaszyfrowane w DNA? Jak ten zaszyfrowany zapis jest odczytywany i t�umaczony? W dalszych cz�ciach tego rozdzia�u b�dziemy bardziej szczeg�owo odpowiada� na te pytania. W skr�cie odpowied� jest nast�puj�ca. Zapis w genach s�u�y przede wszystkim (cho� nie wy��cznie/ do kierowania w kom�rce syntez� r�nych rodzaj�w bia�ek b�d�cych podstawowym sk�adnikiem materii o�ywionej. W kom�rce mo�e wyst�powa� kilka tysi�cy rodzaj�w bia�ek. Bia�ka s� to r�wnie� zwiazki �a�cuchowe z�o�one z wielu kombinacji 20 r�nych podjednostek zwanych aminokwasami. Struktura gen�w i bia�ek ma wi�c jedn� podstawow� cech� wsp�ln� - s� to zwi�zki �a�cuchowe z�o�one z 4 b�d� 20 rodzaj�w podjednostek u�o�onych w r�nej kolejno�ci, czyli sekwencji. Bia�ka odgrywaj� w procesach �yciowych bardzo wa�ne funkcje. Z jednej strony s� one podstawowym budulcem wszelkich struktur kom�rkowych, a z drugiej strony s� one katalizatorami, czyli enzymami wszelcich proces�w przemiany materii (czyli metabolizmu/, zachodz�cych w �ywych organizmach. Wzrost i rozw�j ca�ego organizmu, np. ryby czy kota, zaczyna si� od jednej zap�odnionej kom�rki jajowej, czyli zygoty. Zygoty kota czy ryby s� to pozornie do�� podobne pojedyncze kom�rki, kt�re dzi�ki odmiennej informacji genetycznej rozwijaj� si� w odr�bne organizmy kota i ryby. Zygota w wyniku licznych podzia��w kom�rkowych stopniowo rozwija si� w doros�ego osobnika pobieraj�c przez ca�y czas pokarm, kt�ry przekszta�ca na w�asne sk�adniki. Najbardziej swoistymi sk�adnikami �ywych organizm�w s� ich bia�ka strukturalne i enzymatyczne, kt�re u ka�dego gatunku wykazuj� odr�bny sk�ad i, co najwa�niejsze, r�n� kolejno�� u�o�enia aminokwas�w w �a�cuchach bia�kowych. Odr�bno�� strukturalna bia�ek w r�nych organizmach powoduje r�norodno�� budowy sk�adnik�w kom�rkowych, a przede wszystkim odr�bno�� proces�w metabolicznych. Wyobra�my sobie, �e m�ode koci�ta b�dziemy karmi� tylko mi�sem rybim, a tym samym bia�kiem rybim, a pomimo to organizm koci b�dzie wytwarza� wy�acznie bia�ka w�a�ciwe dla kota. Dzieje si� tak dlatego, �e wyst�puj�ce w kom�rkach kota pewne enzymy b�d� najpierw rozk�ada� bia�ka rybie na pojedyncze aminokwasy, a nast�pnie inne enzymy b�d� �aczy� te aminokwasy w bia�ka w�a�ciwe dla kota. Enzymy te musz� jednak "wiedzie�", jakie aminokwasy i w jakiej kolejno�ci ��czy�, aby powsta�y tysi�ce r�nych bia�ek swoistych dla kota. T� informacj� o syntezie w�asnych bia�ek dostarczaj� kom�rce geny. Wed�ug �ci�le okre�lonej zasady - odczytu sekwencji nukleotyd�w w genach, czyli odczytu tak zwanego kodu genetycznego - w ka�dej kom�rce s� syntetyzowane bia�ka zgodnie z zawart� w niej informacj� genetyczn�. Tak wi�c, czy b�dziemy koci�ta karmi� mlekiem krowim czy mi�sem ryby, b�d� one wytwarza�y te same, swoiste dla siebie, rodzaje bia�ek bez wzgl�du na jako�� pokarmu. Geny zawieraj� przede wszystkim informacj� o zdolno�ci wytwarzania przez organizm okre�lonego zestawu specyficznych bia�ek. Bia�ka, zw�aszcza enzymatyczne, decyduj� o przemianie materii, czyli metabolizmie, i wyznaczaj� procesy wzrostu i rozwoju ka�dego organizmu. W wyniku tych bardzo z�o�onych proces�w powstaje ca�y organizm z licznymi jego w�a�ciwo�ciami, czyli cechami, kt�rych dziedziczenie badaj� genetycy. Zwi�zek mi�dzy badana cech� organizmu a genami zawartymi w kom�rkach nie jest wcale prosty i bezpo�redni. Poniewa� geny zawieraj� jedynie informacj� o zdolno�ci do syntezy bia�ek wp�ywaj�cych na przebieg metabolizmu, to nawet pozornie proste cechy s� zwykle ko�cowym wynikiem wsp�dzia�ania licznych gen�w. We�my na przyk�ad kr�lika o zabarwionej sier�ci i kr�lika o sier�ci niezabarwionej, bia�ej. Przede wszystkim, aby w�osy by�y zabarwione, musi by� wytwarzany w kom�rkach okre�lony barwnik, zwykle o z�o�onej strukturze chemicznej. Barwnik ten syntetyzowany jest w kom�rkach, w wyniku wielu kolejnych reakcji chemicznych, ze stosunkowo prostych zwi�zk�w wyj�ciowych (np. z jednego aminokwasu). Dla ka�dej kolejnej reakcji prowadz�cej do syntezy barwnika konieczne jest odr�bne bia�ko enzymatyczne, a wi�c i odr�bny gen, kt�ry zawiera zapis o syntezie tego bia�ka, czyli -jak m�wimy - koduje to bia�ko. Kolor sier�ci b�dzie jeszcze zale�a� od szeregu innych gen�w, kt�re wp�ywaj� na ilo�� wytwarzanego barwnika, jego rozmieszczenie w poszczeg�lnych w�osach czy te� wyst�powanie we w�osach pokrywaj�cych r�ne cz�ci cia�a kr�lika. Tak wi�c cecha takiego czy innego zabarwienia sier�ci nie zale�y od jednego genu. Co prawda kr�lik bia�y /albinos) mo�e r�ni� si� od kr�lika np. czarnego tylko jednym genem decyduj�cym o mo�liwo�ci wytwarzania barwnika w kom�rkach. Wszystkie inne geny u albinosa mog� by� takie same jak u kr�lika czarnego, ale ich dzia�anie si� nie przejawi, skoro barwnik w og�le nie jest wytwarzany. Po skrzy�owaniu kr�lika czarnego z bia�ym mo�emy obserwowa� takie dziedziczenie barwy, jakby zale�a�a ona tylko od jednego genu. Musimy jednak pami�ta�, �e nie ma czego� takiego jak gen barwy, a jedynie istniej� r�ne geny bia�ek umo�liwiajacych syntez� i rozmieszczenie barwnika we w�osach na ciele zwierz�cia. Dziedziczno�� interesowa�a ludzko�� od zarania jej dziej�w i w spos�b raczej nie�wiadomy by�a wykorzystywana od tysi�cy lat przy udomowianiu i hodowli ro�lin i zwierz�t. Za pocz�tek w�a�ciwej nauki o dziedziczno�ci, czyli genetyki, uwa�a si� do�wiadczenia Grzegorza Mendla, kt�ry w 1863 roku opublikowa� wyniki swych bada� nad dziedziczeniem niekt�rych cech grochu. G. Mendel po raz pierwszy za�o�y�, �e istniej� odr�bne czynniki dziedziczno�ci, kt�re dzi� nazywamy genami. Poza tym sformu�owa� on pewne regu�y dotycz�ce przekazywania gen�w z pokolenia na pokolenie. Prace Mendla za jego �ycia nie znalaz�y uznania w�r�d wsp�czesnych mu biolog�w, a zosta�y powszechnie przyj�te dopiero po 1900 roku, gdy zosta�y ponownie potwierdzone przez trzech r�nych badaczy. Od tej pory zaczyna si� rozw�j genetyki jako odr�bnej dziedziny biologii, w kt�rej w ci�gu 80 lat naszego stulecia dokonano szeregu najwspanialszych odkry� dotycz�cych najbardziej podstawowych proces�w zachodz�cych w organizmach �ywych. Sformu�owane przez G. Mendla prawa dotycz�ce przekazywania gen�w przy wytwarzaniu gamet oraz powstawania r�nych kombinacji gen�w w procesie zap�odnienia i tworzenia si� zygot t�umacz� spos�b przekazywania cech rodzic�w ich potomstwu. Powstaj�ce w potomstwie nowe kombinacje gen�w nie wyst�puj�ce u rodzic�w mog�, na skutek wsp�dzia�ania gen�w, powodowa� powstanie nowych w�a�ciwo�ci potomstwa nie wyst�puj�cych u rodzic�w. W chwili gdy udowodniono, �e geny s� to odcinki DNA zawieraj�ce informacj�,genetyczn� o syntezie bia�ek w postaci okre�lonego uk�adu liniowego r�nych nukleotyd�w, sta�o si� oczywiste, �e zjawisko dziedziczno�ci wynika z procesu dok�adnego powielania czy te� kopiowania cz�steczek DNA i nast�pnie przekazywania identycznej informacji genetycznej kom�rkom potomnym powstaj�cym w wyniku podzia��w kom�rkowych. W latach pi��dziesi�tych naszego stulecia powsta�a nowa ga��� genetyki zwana genetyk� molekularn�. Genetyka molekularna zajmuje si� badaniem proces�w na poziomie poszczeg�lnych czasteczek chemicznych, czyli proces�w stanowi�cych podstaw� zjawisk dziedziczno�ci. G��wnym przedmiotem tych bada� jest budowa i funkcja cz�steczek DNA. Dzi�ki tym badaniom ustalono przede wszystkim, w jaki spos�b cz�steczka DNA, z�o�ona z dw�ch �a�cuch�w, umo�liwia powielenie, czyli replikacj� cz�steczek DNA tak, aby obie kom�rki siostrzane powstaj�ce w wyniku podzia�u kom�rkowego zawiera�y dwie identyczne kopie tego samego DNA. Podobnie jak wszelkie procesy �yciowe, tak i replikacja cz�steczek DNA jest katalizowana przez liczne bia�ka enzymatyczne. Cho� zasady procesu replikacji DNA /rozdzia� 5.4.2.) s� ju� dzi� znane, to jednak dalej pozostaje jeszcze wiele do wykrycia w tej dziedzinie. Replikacja DNA nie jest zawsze doskona�a i w czasie tego procesu kom�rka pope�nia b��dy, wskutek czego powstaj�ce kopie DNA nie zawsze sa identyczie. Poznawanie natury tych b��d�w, jak i czynnik�w wp�ywaj�cych na cz�stsze ich pope�nianie, ma podstawowe znaczenie dla poznania zjawiska mutacji. Mutacje powoduj�ce powstawanie nowych zmienionych form genu, czyli tak zwanych alleli, s� �r�d�em powstanrania nowych w�a�ciwo�ci dziedzicznych organizn�w i g��wnym motorem proces�w ewolucyjnych. Poznanie mechanizm�w molekularnych powstawania nutacji ma nie tylko olbrzymie znaczenie teoretyczne, ale tak�e praktyczne w hodowli czy w ochronie zdrowia ludzkiego. DNA nie tylko jest odtwarzany w identycznych kopiach w procesie replikacji, ale w ka�dej kom�rce kieruje procesami syntezy bia�ek. W latach sze��dziesi�tych naszego stulecia poznano zasad� zakodowania syntezy specyficznych bia�ek w uk�adzie nukleotyd�w w DNA. Kod genetyczny zostat rozszyfrowany. Okaza�o si� r�wnie�, cho� si� tego nikt nie spodziewa�, �e ten sam kod genetyczny obowi#zuje w ca�ym �wiecie o�ywionym. �a�cuchy DNA s� wzorcem, czyli matryc� nie tylko dla odtwarzania potomnych cz�steczek DNA, ale tak�e - po�rednio - spe�niaja rol� matrycy w syntezie �a�cuch�w bia�kowych. Skoro zapis w DNA jest "czytelny" dla wszystkich organizm�w, to okaza�o si� te�, �e wprowadzone powiedzmy do kom�rek bakteryjnych cz�steczki DNA pochodzenia zwierz�cego i koduj�ce bia�ka zwierz�ce mog� tam by� poprawnie odczytane. Bakterie mog� wi�c np. produkowa� hormony zwierz�ce. Obecnie oowstaje nowy dzia� genetyki zwany in�ynieri� genetyczn�, kt�ry opracowuje metody �aczenia DNA oochodzacego z r�nych organizm�w, wprowadzania go do kom�rek bakterii, dro�d�y czy innych organizm�w oraz zajmuje si� badaniem warunk�w produkcji obcych bia�ek w tych kom�rkach: Istniej� r�wnie� mo�liwo�ci chemicznej syntezy gen�w, kt�re po wproruadzeniu do kom�rek mog� kodowa� nowe, nie znane bia�ka. Tak wi�c przed genetyk� lat nast�pnych otwieraj� si� nowe perspektywy. 5.2 Do�wiadczenia G. Mendla i pocz�tki genetyki. Poj�cie genu wywodzi si� ze znanych do�wiadcze� G. Mendla wykonanych i opublikowanych w 1863 roku. Dla interpretacji otrzymanych wynik�w wprowadzi� on poj�cie czynnika dziedzicznego, kt�ry na poczatku XX wieku zosta� nazwany kr�tszym i wygodniejszym terminem gen. 5.2.1 Do�wiadczenia G. Mendla Mendel zastosowa� jako materia� wyj�ciowy do swych do�wiadcze� genetycznie czyste odmiany grochu (Piumsativum L), tzn. takie, kt�re przez szereg kolejnych pokole� zapylane mi�dzy sob� dawa�y potomstwo pod wzgl�dem badanych cech ca�kowicie jednolite. Nat�pnie dokonywa� krzy��wek mi�dzy osobnikami r�ni�cymi si� jedn� cech�, na przyk�ad: 1. barw� kwiat�w; kwiaty bia�e nie zawieraj�ce antocyjanu i barwne - zawieraj�ce ten barwnik, 2. barw� nasion; nasiona ��te i zielone, 3. kszta�tem nasion; nasiona g�adkie i pomarszczoe. Bada� on jeszcze dziedziczenie kilku innych cech grochu, o kt�rych tu nie b�dziemy wspomina�. 5.2.1.1. Krzy��wki mi�dzy ro�linami r�ni�cymi si� jedn� cech� Dla przyk�adu om�wimy tu krzy��wk� mi�dzy odmianami grochu o kwiatach bia�ych i barwnych (czerwonych). Na s�upki ro�lin o kwiatach bia�ych, z kt�rych poprzednio usuni�to pr�ciki, aby nie nastapi�o samozapylenie, Mendel przenosi� py�ek z kwiat�w czerwonych. W czasie tych zabieg�w kwiaty by�y w izolatorach, aby nie zapyli�y si� przypadkowo. Wynik krzy��wek by� ten sam bez wzgl�du na kierunek krzy�owania; to znaczy bez wzgl�du na to czy py�ek ro�lin o kwiatach czerwonych by� przenoszony na s�upki ro�lin o kwiatach bia�ych, czy te� py�ek z ro�lin o kwiatach bia�ych by� przenoszony na s�upki ro�lin o kwiatach czerwonych. W efekcie tego dwukierunkowego krzy�owania pierwsze pokolenie miesza�c�w mia�o kwiaty czerwone, identyczne z jedn� z form rodzicielskich. Zgodnie z przyj�t� w genetyce zasad�, pierwsze pokolenie miesza�c�w b�dziemy oznaczali symbolem F1 za� pokolenie rodzicielskie symbolem P. Krzy�uj�c ro�liny o nasionach g�adkich z ro�linami o nasionach pomarszczonych G. Mendel otrzyma� miesza�ce F1, jedynie o nasionach g�adkich, a je�li formy rodzicielskie r�ni�y si� barw� nasion ��t� albo zielon�,to miesza�ce F1 odznacza�y si� ��t� barw� nasion. Z pokolenia F, G. Mendel otrzyma� nast�pnie drugie pokolenie miesza�c�w, kt�re b�dziemy oznacza� symbolem F2. Aby je otrzyma� wystarczy podda� samozapyleniu ro�liny pokolenia F1, albo te� pozwoli� im zapyla� si� mi�dzy sob�. W drugim pokoleniu miesza�c�w G. Mendel stwierdzi�, �e pod wzgl�dem badanej cechy osobniki pokolenia F2 s� niejednolite i wykazuj� rozszczepienie. Na przyk�ad wskutek skrzy�owania ro�lin o r�nej barwie kwiat�w w pokoleniu F2 wyst�pi�y zar�wno ro�liny o kwiatach bia�ych, jak i ro�liny o kwiatach czerwonych. Stosunek liczbowy ro�lin o kwiatach barwnych do ro�lin o kwiatach bia�ych w pokoleniu F2 wynosi� w przybli�eniu 3 :1, czyli 3/4 i 1/4. Konkretnie w jednym z do�wiadcze� G. Mendel otrzyma� w�r�d 929 osobnik�w pokolenia F2 705 /75,89%/ro�lin o kwiatach czerwonych i 224 (24,11%) ro�liny o kwiatach bia�ych. W pokoleniach F2 krzy��wek mi�dzy ro�linami r�ni�cymi si� barw� b�d� kszta�tem nasion G. Mendel otrzyma� r�wnie� rozszczepienie zbli�one bardzo do stosunku 3:1, przy czym w pokoleniu F2 trzykrotnie liczniejsze by�y ro�liny o tej cesze, kt�ra ujawnia�a si� w pokoleniu F1. Mendel nie tylko dok�adnie analizowa� wyniki otrzymane w kolejnych pokoleniach miesza�c�w, badaj�c stosunki liczbowe rozszczepie� r�nych cech u ro�lin, ale - co by�o chyba jego najwi�ksz� zas�ug�, pr�bowa� zinterpretowa� wyniki swych do�wiadcze�, robi�c przy tym szereg teoretycznych za�o�e�, z kt�rych niejedne do dzi� stanowi� podstawowe zasady genetyki. G. Mendel za�o�y�, �e np. barw� lub bezbarwno�� kwiat�w grochu warunkuje jedna para czynnik�w dziedzicznych, czyli jak dzi� m�wimy gen�w. Geny te oznaczy� on symbolami A i a. Odpowiednio inne cechy, np. barwa ��ta lub zielona nasion grochu warunkowana jest par� gen�w B i b, a g�adki kszta�t nasion b�d� pomarszczony par� gen�w C i c itd. Mendel za�o�y�, �e w ka�dej ro�linie powstaj�cej z zygoty wyst�puj� po dwa geny dla danej cechy. Tak wi�c ro�liny czystej odmiany grochu o kwiatach barwnych mo�emy oznaczy� symbolem AA, za� ro�liny o kwiatach bezbarwnych oznaczy� mo�emy jako aa. Celem wyja�nienia wynik�w otrzymanych w krzy��wkach G. Mendel za�o�y� nast�pnie, �e do kom�rek p�ciowych, czyli gamet, przechodzi tylko jeden gen z danej pary gen�w, a wi�c A bad� te� a. Przy zap�odnieniu ro�lin o kwiatach bia�ych przez ro�liny o kwiatach barwnych (czy te� odwrotnie) nast�puje po��czenie gamety �e�skiej z gamet� m�sk�, nios�cych odr�bne geny A lub a. W wyniku zap�odnienia powstaje zygota, a nast�pnie osobnik pokolenia F, o sk�adzie genetycznym Aa. Gdy osobnik F, b�dzie wytwarza� gamety, to do po�owy gamet przejdzie gen A, a do drugiej po�owy gamet zostanie przekazany gen a. Tak wi�c osobnik pokolenia F, b�dzie wytwarza� dwa rodzaje gamet w r�wnych ilo�ciach, po 50%, czyli w stosunku 1:1. Gdy teraz skojarzymy ze sob� dwa osobniki F1, aby otrzyma� pokolenie F2, to dwa rodzaje gamet �e�skich, czyli kom�rek jajowych, z genami A i a s� zap�adniane przez dwa rodzaje kom�rek p�ciowych m�skich, czyli plemnik�w, r�wnie� po po�owie nios�cych gen A b�d� gen a. Mo�na wyr�ni� cztery sposoby ��czenia si� gamet w procesie zap�odnienia, �atwo si� przekona�, �e w wyniku tych czterech rodzaj�w zap�odnie� powstaj� trzy rodzaje zygot AA, Aa i aa w stosunku liczbowym 1: 2 :1. Powstajace z zygot AA osobniki b�d� oczywi�cie mia�y kwiaty barwne. R�wnie� osobniki powstaj�ce z zygot Aa b�d� mia�y kwiaty barwne, jak si� o tym przekonali�my w pokoleniu F1 w kt�rym wszystkie ro�liny maj� sk�ad genowy Aa. Jedynie zygoty o sk�adzie gen�w aa dadz� ro�liny o kwiatach bia�ych. Zgodnie z tym rozumowaniem w pokoleniu miesza�c�w F2 powinno by� 3/4 (75%) ro�lin o kwiatach barwnych i 1/4 (25%) ro�lin o kwiatach bia�ych. A wi�c ro�liny barwne i bezbarwne w pokoleniu F2 powinny wyst�pi� w stosunku 3:1 zgodnie z wynikami otrzymanymi w krzy��wkach wykonanych przez G. Mendla. Genetyka pos�uguje si� wieloma terminami, kt�re bardzou�atwiaj� opisywanie i interpretacj� r�nych zjawisk dziedziczno�ci. M�wi�c o jakim� organizmie b�dziemy przede wszystkim wyr�nia� dwa istotne dla ka�dego genetyka poj�cia. Ka�demu organizmowi mo�emy przypisa� okre�lony genotyp, czyli jego sk�ad genowy. W omawianym przez nas do�wiadczeniu Mendla ro�liny mia�y trzy r�ne genotypy AA,Aa oraz aa. Genotyp jest to zesp� gen�w, kt�ry dany osobnik posiada. Oczywi�cieje�li badamy jednocze�nie szereg r�nych cech dziedzicznych organizmu, to wz�r genotypowy osobnika musi uwzgl�dnia� wiele par gen�w. Ponadto mo�emy ka�demu osobnikowi przypisa� okre�lony fenotyp, czyli zesp� jego cech, kt�rych dziedziczenie badamy. W wypadku omawianej krzy��wki Mendla ro�liny o trzech r�nych genotypach AA,Aa oraz aa maj� jedynie dwa r�ne fenotypy - kwiaty barwne b�d� bezbarwne. Ro�liny o dw�ch r�nych genotypach AA oraz Aa maj� ten sam fenotyp o kwiatach barwnych. A wi�c cechy danego osobnika, czyli jego fenotyp, nie okre�laj� jednoznacznie jego genotypu. Jaki jest genotyp osobnika, mo�emy si� przekona� jedynie po odpowiednich do�wiadczeniach genetycznych. Geny danej pary, kt�re w do�wiadczeniach Mendla wyst�powa�y w gametach pojedynczo, wyznaczajace r�ne fenotypy w zakresie determinowanej cechy nazywa si� obecnie allelami. Osobniki o genotypie AA czy te� aa, a wi�c zawieraj�ce dwa te same allele danego genu i powstaj�ce z po��czenia dw�ch gamet nios�cych ten sam allel genu nazywamy homozygotami. Osobniki o genotypie Aa, zawieraj�ce dwa r�ne allele tego samego genu i powstaj�ce z po��czenia gamet nios�cych dwa r�ne allele tego samego genu, nazywamy heterozygotami. Heterozygoty Aa (ca�o�� ro�lin pokolenia F1 i po�owa ro�lin pokolenia F2) maj� fenotyp (kwiaty barwne) taki sam jak ro�liny homozygotyczne AA. Z tego wynika, �e w heterozygocie Aa allel a warunkuj�cy kwiaty bia�e w jednoczesnej obecno�ci allelu A kwiat�w barwnych nie ujawnia si� fenotypowo. Taki allel, kt�ry w heterozygocie nie przejawia si� fenotypowo, nazywamy allelem ust�puj�cym albo recesywnym i oznaczamy go ma�� liter�. Drugi allel, kt�ry przejawia si� fenotypowo i maskuje obecno�� allelu recesywnego, nazywamy allelem panuj�cym albo dominuj�cym i oznaczamy go du�� liter�. Jak wskazuje wynik rozszczepienia cechy w pokoleniu F2 powsta�ym ze skojarzenia heterozygot F1 o genotypie Aa, allel recesywny a, pomimo �e nie przejawia si� fenotypowo, pozostaje nie zmieniony i jest przekazywany do gamet wytwarzanych przez osobniki F1.�wiadczy o tym 25% ro�lin bia�o kwitn�cych pojawiaj�cych si� w pokoleniu F2. W czasach, w kt�rych G. Mendel interpretowa� swoje do�wiadczenia, wi�kszo�� jego za�o�e� wcale nie by�a oczywista i wymaga�a dalszych potwierdze� na drodze eksperyment�w. Niekt�re z nich przeprowadzi� ju� sam G. Mendel. W pokoleniu F2 omawianej przez nas krzy��wki w�r�d 705 ro�lin o kwiatach barwnych wed�ug za�o�e� Mendla, powinno znajdowa� si� dwa razy wi�cej heterozygot Aa (czyli 2/3) ni� ro�lin homozygotycznych, o genotypie AA, kt�rych powinno by� tylko 1 /3. �atwo to sprawdzi� poddaj�c samozapyleniu poszczeg�lne osobniki o kwiatach barwnych pokolenia F2. Powstaje wtedy trzecie pokolenie miesza�c�w, czyli F3. Wskutek samozapylenia homozygot AA w potomstwie powinny wyst�pi� wy��cznie ro�liny o kwiatach barwnych, za� w potomstwie ro�lin heterozygotycznych Aa powinno wyst�pi� rozszczepienie na ro�liny o kwiatach barwnych i bia�ych w stosunku 3:1. Wynik takiej analizy przeprowadzony przez Mendla w pe�ni potwierdzi� jego za�o�enia. Rzeczywi�cie w�r�d ro�lin o kwiatach barwnych pokolenia F2 2/3 by�y to heterozygoty o genotypie Aa, a 1 /3 homozygoty o genotypie AA. Za�o�enie Mendla, �e heterozygota Aa wytwarza dwa rodzaje gamet z allelem A bad� allelem a w r�wnych ilo�ciach, czyli w stosunku 1:1, mo�na udowodni� bardziej bezpo�rednio. Je�li skrzy�ujemy homozygot� rodzicielsk� o kwiatach bia�ych, a wi�c o genotypie aa, z osobnikiem heterozygotycznym Aa z pokolenia F1 to b�dzie to krzy��wka zwana wsteczn�. Je�li za�o�enie Mendla jest s�uszne, to w wyniku tej krzy��wki powinny powsta� po po�owie osobniki o kwiatach bia�ych (genotyp aa) i o kwiatach barwnych (genotyp Aa). Ich wzajemny stosunek ilo�ciowy w krzy��wce wstecznej b�dzie taki sam jak wzajemny stosunek ilo�ciowy gamet z allelem A i z allelem a wytwarzanych przez heterozygot� o genotypie Aa. Wynik krzy��wki wstecznej w pe�ni potwierdza s�uszno�� za�o�enia G. Mendla. Krzy�owaniem wstecznym nazywamy krzy�owanie miesza�ca F1 z jedn� z form rodzicielskich. Gdy forma rodzicielska u�yta do krzy��wki wstecznej jest homozygot� recesywn�, to tak� krzy��wk� wsteczn� nazywamy krzy��wk� testow�. Na podstawie fenotypu potomstwa, otrzymanego w wyniku krzy��wki testowej, mo�na bezpo�rednio stwierdzi�, jakiego rodzaju gamety i w jakim stosunku liczbowym wytwarza heterozygota i czy osobnik pokolenia F1 jest na pewno heterozygota. W praktyce hodowlanej cz�sto u�ywa si� wielokrotnie powtarzanego krzy�owania wstecznego, gdy z jednej odmiany ro�lin czy zwierz�t chcemy przenie�� okre�lone pojedyncze geny do odmiany drugiej zachowuj�c reszt� jej w�a�ciwych cech. Krzy�uj�c miesza�ca F1 z jedn� z odmian rodzicielskich i powtarzaj�c ten zabieg wielokrotnie, mo�na przy odpowiedniej selekcji wprowadzi� do odmiany u�ywanej przy krzy�owaniu wstecznym pojedyncze geny z drugiej odmiany. Takie same wyniki jak dla pary gen�w A i a zwi�zanej z barw� kwiat�w otrzyma� G. Mendel dla kilku par gen�w wyznaczaj�cych inne cechy grochu. Na podstawie tych wynik�w sformu�owa� on pewn� og�lna regu��, zwan� pierwszym prawem Mendla. Jest to tak zwane prawo czysto�ci gamet, kt�re stwierdza, �e w gametach allele tego samego genu nawzajem si� wykluczaj�, co oznacza, �e gamety mog� zawiera� tylko jeden allel danego genu. Z powy�szego prawa wynika, �e homozygoty wytwarzaj� tylko jeden rodzaj gamet, za� heterozygoty dwa rodzaje gamet, z jednym bad� drugim allelem, w r�wnych ilo�ciach,czyli po 50%. 5.2.1.2. Krzy�owanie ro�lin r�ni�cych si� dwiema cechami Rozpatrzymy teraz wyniki krzy��wki wykonanej przez G.Mendla, w kt�rej jedna forma rodzicielska mia�a nasiona g�adkie i ��te a druga nasiona zielone i pomarszczone. Oznaczmy symbolem B allel dominuj�cy ��tej barwy nasion, a symbolem b recesywny allel zielonej barwy nasion.Dominuj�cy allel kszta�tu g�adkiego nasion oznaczmy symbolem C, a jego allel recesywny kszta�tu pomarszczonego nasion symbolem c. Tak wi�c genotyp formy rodzicielskiej homozygotycznej o nasionach ��tych i g�adkich b�dzie mia� symbol BBCC, za� genotyp drugiej formy rodzicielskiej r�wnie� homozygotycznej o nasionach zielonyuch i pomarszczonych b�dzie mia� symbol bbcc. Po skrzy�owaniu tych dw�ch odmian rodzicielskich G.Mendel otrzyma� w pierwszym pokoleniu jedynie nasiona ��te i g�adkie. Wyniku tego nale�a�o si� spodziewa� skoro jedna odmiana rodzicielska wytwarza�a gamety o sk�adzie genowym BC,za� druga odpowiednio gamety o sk�adzie genowym bc. Z po��czenia tych gamet powstan� heterozygoty o genotypie BbCc, czyli inacej m�wi�c podw�jne heterozygoty. Ze wzgl�du na dominowanie alleli B i C fenotyp nasion pokolenia F1 powinien by� barwy ��tej i kszta�tu g�adkiego. W nast�pnym pokoleniu miesza�c�w F2, otrzymanym z samozapylenia ro�lin F1 G.Mendel stwierdzi� wyst�powanie czterech rodzaj�w nasion o r�nych kombinacjach kszta�tu i barwy w stosunku ilo�ciowym wynosz�cym w przybli�eniu 9 : 3 : 3 :1. Dane liczbowe z jednego do�wiadczenia Mendla i por�wnanie liczb stwierdzonych do�wiadczalnie z liczbami obliczonym ze stosunku 9 : 3 : 3 :1 s� nast�puj�ce: tabela na str.353. Widzimy wi�c, �e wynikaj�ce z do�wiadcze� proporcje liczbowe otrzymanych czterech typ�w nasion w pokoleniu F2 s� bardzo zbli�one do proporcji liczb obliczonych przy za�o�eniu, �e cztery znalezione typy nasion segreguj� w stosunku 9 : 3 : 3 :1. Aby wyja�ni� otrzyman� w pokoleniu F2 segregacj� czterech typ�w nasion, G. Mendel zrobi� nast�puj�ce za�o�enia. Podw�jna heterozygota o genotypie BbCc wytwarza cztery rodzaje gamet, zawieraj�ce po jednym allelu z ka�dej pary alleli, a wi�c gamety BC, Bc bC oraz bc. Wszystkie te cztery rodzaje gamet s� wytwarzane z r�wn� cz�sto�ci�, a wi�c po 25%, czyli w stosunku 1:1:1:1. Zgodnie z pierwszym prawem Mendla allele tego samego genu wykluczaj� si� nawzajem w gametach, natomiast allele odr�bnych gen�w mog� si� spotka� w gametach we wszystkich mo�liwych kombinacjach. Wszystkie cztery mo�liwe kombinacje alleli dw�ch gen�w wyst�puj� w gametach z r�wn� cz�sto�ci�, co by wskazywa�o, �e ��cz� si� w gametach zupe�nie losowo. Je�li wi�c w celu otrzymania pokolenia F2 poddajemy samozapyleniu ro�liny pokolenia F1, czy te� kojarzymy je mi�dzy sob�, w�wczas cztery r�ne typy gamet �e�skich b�d� zap�adniane przez cztery r�ne typy gamet m�skich. Mo�e dokona� si� wi�c 16 r�nych rodzaj�w zap�odnie� (4x4=16) prowadz�cych do powstania zygot o 9 r�nych genotypach. Mimo �e w pokoleniu F2 powstaje 9 r�nych genotyp�w,to powstan� tylko cztery odr�bne fenotypy, wskutek ominowania alleli B i C, w stosunku 9:3:3:1. Najliczniejsze, bo stanowi�ce 9/16 ca�o�ci, b�d� nasiona o obu cechach dominuj�cych, czyli ��te i g�adkie. Przypatruj�c si� rysunkowi 5.3 �atwo mo�na sprawdzi�, �e nasiona o tym fenotypie mog� mie� cztery r�ne genotypy. Spo�r�d tych nasion 1/9 b�dzie o genotypie BBCC, 2/9 o genotypie BbCC, 2/9 o genotypie BBCc i wreszcie 4/9 o genotypie BbCc. Przeprowadzaj�c samozapylenie ro�lin otrzymanych z nasion ��tych i g�adkich pokolenia F2 mo�emy sprawdzi� w pokoleniu F3, czy rzeczywi�cie w�r�d nasion ��tych i g�adkich pokolenia F2 wyst�puj� spodziewane stosunki ilo�ciowe mi�dzy czterema mo�liwymi genotypami warunkujacymi ten sam fenotyp. Otrzymane przez Mendla wyniki w pe�ni potwierdzi�y to za�o�enie. Aby bezpo�rednio przekona� si�, �e podw�jna heterozygota BbCc wytwarza cztery rodzaje gamet z jednakow� cz�sto�ci�, nale�y wykona� krzy��wk� wsteczn�, kojarz�c podw�jn� heterozygot� z podw�jna homozygot� recesywn� o genotypie bbcc. W wyniku takiej krzy��wki wstecznej, zgodnie z za�o�eniami Mendla,otrzymamy rzeczzywi�cie cztery rodzaje nasion o r�nych kombinacjach kszta�tu i barwy w r�wnych stosunkach ilo�ciowych, po 25%, czyli w stosunku 1:1:1:1. Innymi s�owy podw�jna heterozygota wytwarza cztery rodzaje gamet z jednakowa cz�sto�ci�. Na podstawie wynik�w otrzymanych z krzy��wek, w kt�rych rodzice r�nili si� jednocze�nie dwiema cechami,G. Mendel sformu�owa� og�ln� regu�� zwan� drugim prawem Mendla. G�osi ono, �e allele dw�ch r�nych gen�w s� rozdzielane do gamet niezale�nie od siebie w spos�b czysto losowy. Zatem cechy zale�ne od odr�bnych gen�w dziedzicz� si� niezale�nie, a w potomstwie heterozygoty powstaj� losowo wszelkie mo�liwe kombinacje warunkujacych je alleli gen�w. 5.2.2. Jak dzi� interpretujemy do�wiadczenia Mendla Do�wiadczenia G. Mendla stworzy�y podwaliny pod wsp�czesn� genetyk�, kt�ra po ponownym potwierdzeniu praw Mendla na pocz�tku naszego stulecia zacz�a si� bardzo szybko rozwija�. Dzi�ki dalszym badaniom prowadzonym zar�wno na ro�linach, jak i zwierz�tach rozwini�to pierwotne koncepcje Mendla uzupe�niaj�c je, a tak�e znacznie modyfikuj�c. Pierwsze do�wiadczenia wykaza�y, �e prawa Mendla odnosz� si� nie tylko do grochu, ale do wielu bardzo r�nych organizm�w, w tym tak�e i do cz�owieka. Sta�o si� zatem zrozumia�e �e prawa Mendla maj� og�lnobiologiczne znaczenie. Jednak�e obraz zjawisk dziedziczno�ci zacz�� si� coraz bardziej komplikowa� w miar� wykrywania nowych przejaw�w dziedziczno�ci, kt�re w do�wiadczeniach Mendla nie wyst�powa�y. 5.2.2.1. Poj�cie allelizmu Z do�wiadcze� Mendla wynika� bardzo prosty obraz dziedziczno�ci. Dla poszczeg�lnych cech organizmu istniej� odr�bne geny, kt�re mog� wyst�powa� w postaci par przeciwstawnych alleli, przy czym jeden (panuj�cy) ca�kowicie dominuje fenotypowo nad drugim allelem recesywnym. Nie znaczy to jednak wcale, i� jest to jaka� og�lna regu�a. Po pierwsze, alleli jednego genu mo�e by� znacznie wi�cej ni� dwa. Oczywi�cie u organizm�w diploidalnych, takich jak ro�liny, zwierz�ta czy cz�owiek, w zygocie mog� wyst�powa� tylko dwa allele danego genu. Wynika to z faktu, �e zygoty powstaj� z po��czenia dw�ch gamet, kt�re zgodnie z pierwszym prawem Mendla wnosz� do zygoty po jednym allelu. Niemniej w�r�d genotyp�w r�nych osobnik�w jednego gatunku mo�e wyst�powa� wiele alleli tego samego genu. W wyniku krzy�owania si� osobnik�w maj�cych r�ne allele tego samego genu, w populacji gatunku mog� wyst�powa� bardzo r�ne kombinacje alleli przejawiaj�ce si� u poszczeg�lnych osobnik�w r�nymi fenotypami w zakresie danej cechy. W ten spos�b na przyk�ad dziedzicz� si� w populacji ludzkiej grupy krwi.Nim przejdziemy do om�wienia dziedziczenia grup krwi u cz�owieka, chcieliby�my jeszcze podkre�li�, �e zale�no�ci w fenotypowym przejawianiu alleli tego samego genu u heterozygoty nie zawsze polegaj� na tym,�e jeden allel jest dominuj�cy, a drugi ca�kowicie recesywny. U niekt�rych ro�lin, jak na przyk�ad wy�linu (Anthirhinum majus), po skrzy�owaniu odmiany bia�ej o genotypie aa z odmian� o barwnych (czerwonych) kwiatach i genotypie AA otrzymuje si� w pierwszym pokoleniu miesza�c�w F1 ro�liny o kwiatach barwy po�redniej, r�owej. W tym wypadku u heterozygoty o genotypie Aa allel A nie dominuje ca�kowicie nad allelem a. W pokoleniu F2 takiej krzy��wki obserwowa� b�dziemy segregacj� na ro�liny o kwiatach czerwonych (genotyp AA), kwiatach r�owych (genotyp Aa) i o kwiatach bia�ych (genotyp aa) w stosunku 1: 2 :1, zgodnie oczywi�cie z prawami Mendla, z t� tylko r�nic�, �e heterozygoty Aa s� fenotypowo r�ne od homozygot AA. Oczywi�cie w tym przypadku kwiaty r�owe wyst�puj� u heterozygot Aa i nie mo�na otrzyma� trwa�ej odmiany r�owej, gdy� w ka�dym kolejnym pokoleniu b�d� one ulega�y segregacji na ro�liny bia�e, r�owe i czerwone. Heterozygota mo�e r�wnie� wykazywa� jednocze�nie w�a�ciwo�ci obojga rodzic�w i nie musi przejawia� fenotypu ani po�redniego, ani te� jednego z rodzic�w. Tak si� na przyk�ad dziedzicz� u cz�owieka grupy krwi A, B, AB i 0, o kt�rych prawie ka�dy s�ysza� w zwi�zku z krwiodawstwem i przetaczaniem, czyli transfuzj� krwi ludziom chorym. Te cztery grupy krwi wyst�puj�ce w populacjach ludzkich s� uwarunkowane wyst�powaniem trzech odr�bnych alleli tego samego genu, przy czym ka�dy z nas ma oczywi�cie tylko po dwa allele, z kt�rych jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. R�nice mi�dzy osobnikami nale��cymi do.r�nych grup krwi nie dotycz� dostrzegalnych cech morfologicznych, ale okre�lonych w�a�ciwo�ci biochemicznych krwi, a �ci�lej czerwonych krwinek. Krwinki czerwone, jak wiemy, odgrywaj� bardzo wa�n� rol� jako przeno�niki tlenu. S� to kom�rki, wewn�trz kt�rych znajduje si� bia�ko - hemoglobina przenosz�ca tlen w ca�ym organizmie. Ot� na zewn�trznej powierzchni b�on kom�rkowych krwinek wyst�puja pewne bia�ka nadaj�ce im specyficzne pi�tno, zgodnie z kt�rym mo�emy wszystkich ludzi podzieli� na cztery kategorie z odr�bnymi grupami krwi. Organizmy zwierz�t wy�szych maj� zdolno�� rozr�niania obcych zwi�zk�w, np. bia�ek, wprowadzonych do organizmu. Dzieje si� to dzi�ki innym kom�rkom, wyst�puj�cym r�wnie� we krwi, tzw. Iimfocytom, kt�re produkuj� bia�ka zwane przeciwcia�ami. Przeciwcia�a rozpoznaj�c obce bia�ko wirusa, bakterii, krwinki czy jakiekolwiek inne powoduj� zlepianie, czyli aglutynacj� tych obcych twor�w maj�cych na powierzchni nieswoiste dla danego osobnika bia�ka. Nast�pnie takie zlepione kom�rki bakterii czy inne twory podlegaj� w organizmie zniszczeniu. W ten spos�b ustr�j broni si� przed inwazj� bakterii i obecno�ci� obcych bia�ek czy innych obcych zwi�zk�w organicznych. Obce dla organizmu zwi�zki rozpoznawane przez przeciwcia�a nazywamy antygenami. Ot� wracaj�c do wspomnianych wy�ej czterech grup krwi, na powierzchni czerwonych krwinek mog� wyst�powa� bia�kowe antygeny dw�ch rodzaj�w: A i B. Jednocze�nie w p�ynnym osoczu krwi mog� znajdowa� si� w du�ych ilo�ciach przeciwcia�a, kt�re mo�na nazwa� anty A i anty B. Przeciwcia�a te rozpoznaj� na powierzchni czerwonych krwinek antygeny A b�d� antygeny B i wi���c si� odpowiednio z nimi powoduj� zlepianie si� krwinek. Je�li na powierzchni czerwonych krwinek danego osobnika znajduje si� tylko antygen A, to w osoczu jego krwi b�d� si� znajdowa� przeciwcia�a anty B. Je�li takiemu osobnikowi (biorca) przetoczymy krew, czyli inaczej - dokonamy transfuzji krwi osobnika z grup� krwi B (dawca), a wi�c maj�cego na powierzchni czerwonych krwinek antygen B, to znajduj�ce si� w osoczu krwi przeciwcia�a anty B biorcy spowoduj� zlepianie, czyli aglutynacj� obcych krwinek. Mo�e to wywo�a� zaczopowanie naczy� krwiono�nych i nawet �mier� osobnika. Tak wi�c ka�dy powinien zna� sw� grup� krwi, mie� j� zapisan� w dowodzie osobistym, aby w razie wypadku m�c dosta� krew dawcy o w�a�ciwej grupie krwi. Zdolno�� do wytwarzania specyficznych antygen�w krwinkowych z tej grupy uzale�niona jest u cz�owieka od dzia�ania trzech alleli genu L. Allel LA powoduje wytwarzanie antygenu A, allel LB powoduje wytwarzanie antygenu B i wreszcie trzeci allel l nie powoduje wytwarzania antygenu rozpoznawanego przez przeciwcia�a anty A i anty B. Liczne badania nad dziedziczeniem tych grup krwi u ludzi wykaza�y, �e dziedzicz� si� one w spos�b zgodny z regu�ami Mendla. Te trzy r�ne allele mog� wyst�powa� u r�nych osobnik�w w sze�ciu kombinacjach po dwa allele. Zale�no�� mi�dzy obecno�ci� okre�lonych alleli w genotypie cz�owieka a przynale�no�ci� do odpowiedniej grupy krwi,wyra�aj�c� si� obecno�ci� odpowiednich antygen�w na krwinkach i odpowiednich przeciwcia� w osoczu krwi, przedstawia tabela 5.1.(na stronie 357). Jak wynika z tabeli, osobnikami, kt�rych krew mo�e by� przetoczona ka�demu innemu osobnikowi, a wi�c uniwersalnymi dawcami krwi s� ludzie z grup� krwi 0, gdy� na ich krwinkach nie wyst�puj� �adne antygeny. Przeciwnie, osobnicy z grup� krwi AB s� uniwersalnymi biorcami, gdy� w osoczu ich krwi nie wyst�puja �adne przeciwcia�a. Ponadto mo�emy zauwa�y�, �e osobnicy z grup� krwi A s� albo homozygotami LALA albo heterozygotami o genotypie LAl. Analogiczna sytuacja w stosunku do allelu L dotyczy osobnik�w z grup� krwi B. Nale�y zwr�ci� uwag� na to, �e ludzie z grup� krwi AB s� zawsze heterozygotami w stosunku do alleli LA i LB. Je�li w ma��e�stwie jedno z rodzic�w b�dzie mia�o grup� krwi AB, a drugie grup� krwi 0 to bior�c pod uwag� ich genotypy LALB i ll oraz regu�y Mendla, mo�emy �atwo wykaza�, �e dzieci ich b�da mia�y albo genotyp LAl,a wi�c grup� krwi A, albo genotyp LBl , a wi�c grup� krwi B. W tym przypadku dzieci nie b�d� mog�y nigdy mie� tej samej grupy krwi co ich rodzice. Regu�y dziedziczenia mog� wi�c spowodowa� brak podobie�stwa mi�dzy rodzicami a potomstwem! Wyobra�my sobie ma��e�stwo, w kt�rym jedno z rodzic�w ma grup� krwi A i genotyp LALA, a drugie grup� krwi B i genotyp LBLB. W�wczas potomstwo z tego ma��e�stwa zgodnie z regu�� Mendla, b�dzie mia�o grup� krwi AB i genotyp LALB. W tym wypadku heterozygotyczne dzieci b�d� wykazywa�y jakby sum� w�a�ciwo�ci ich rodzic�w. B�d� one zdolne do wytwarzania obu antygen�w A i B, podczas gdy ka�de z rodzic�w mog�o wytwarza� tylko jeden antygen, A bad� B. We wst�pie wspomnieli�my, i� badania genetyczne wykaza�y, �e gen jest odcinkiem DNA koduj�cym syntez� jednego okre�lonego bia�ka. W tym wypadku allele genu L koduj� r�ne rodzaje bia�ka antygenowego krwinek. Je�li to we�miemy pod uwag�, zrozumiemy, �e homozygotyczni rodzice maj�cy tylko jeden rodzaj allelu L mog� produkowa� tylko jeden rodzaj bia�ka antygenowego, natomiast heterozygoty maj�ce r�ne allele L b�d� oczywi�cie wytwarza� dwa rndzaje bia�ek antygenowych A i B. Potomstwo homozygotycznych rodzic�w, z kt�rych jedno mia�o grup� krwi A, a drugie B, b�dzie wykazywa�o grup� AB. W tym wypadku nie obserwujemy �adnego zjawiska dominowania czy recesywno�ci, a jedynie fakt, �e ka�dy allel decyduje o zdolno�ci do wytwarzania okre�lonego bia�ka antygenowego. Oczywi�cie heterozygota taka np: jak LAl b�dzie nale�a�a do grupy A, gdy� allel l nie produkuje �adnego bia�ka antygenowego rozpoznawanego przez okre�lone przeciwcia�a. W tym przypadku allel l b�dzie si� zachowywa� jak allel recesywny. Zale�no�ci mi�dzy grupami krwi a warunkuj�cymi je allelami wcale nie sa wyj�tkowe. Je�li jako cech� fenotypow� badamy bezpo�redni produkt dzia�ania genu, jakim jest bia�ko, to zawsze homozygoty b�d� produkowa�y jeden rodzaj bia�ka, gdy� oba allele s� identyczne, heterozygoty za� b�d� produkowa�y dwa r�ne bia�ka. Wr��my do pierwszego do�wiadczenia Mendla, gdy krzy�owa� on homozygotyczn� ro�lin� o kwiatach barwnych (czerwonych) i o genotypie AA z ro�lin� o kwiatach bezbarwnych (bia�ych) i o genotypie aa. Zabarwienie kwiat�w jest wynikiem wytwarzania przez ro�lin� barwnika antocyjanu, kt�ry zabarwia p�atki kwiat�w. Zdolno�� do syntezy antocyjanu zale�y od gen�w, kt�re dzi�ki wytwarzaniu specyficznych bia�ek enzymatycznych umo�liwiaj� syntez� tego barwnika. Innymi s�owy, produktem bezpo�rednim dzia�ania genu jest nie antocyjan,a jedynie bia�ko enzymatyczne umo�liwiaj�ce jego syntez�. Do�wiadczenia Mendla mo�emy obecnie zinterpretowa� w ten spos�b, �e allel A wyrunkuje syntez� aktywnego enzymu, kt�ry umo�liwia syntez� antocyjanu, a wi�c decyduje o barwie kwiat�w. Allel a warunkuje syntez� zmienionego enzymu, kt�ry nie wykazuje aktywno�ci katalitycznej w procesie syntezy tego barwnika, a zatem synteza antocyjanu jest zablokowana i kwiaty s� bezbarwne. Oczywi�cie homozygota AA b�dzie produkowa�a tylko aktywny enzym i b�dzie wytwarza�a antocyjan, natomiast homozygota aa b�dzie wytwarza�a tylko nieaktywny enzym i wobec tego nie b�dzie wytwarza�a antocyjanu. Heterozygota Aa b�dzie wytwarza�a zr�wno enzym aktywny, jak i nieaktywny,a wi�c dwa rodzaje bia�ek enzymatycznych. Zwa�ywszy, �e przynajmniej po�owa produkowanych przez ni� specyficznych enzym�w b�dzie aktywna, synteza antocyjanu w kom�rkach b�dzie zachodzi� i kwiaty b�d� barwne. Widocznie u grochu ilo�� aktywnego enzymu jest wystarczaj�ca do wyprodukowania takiej ilo�ci antocyjanu, �e heterozygoty Aa maj� r�wnie intensywnie zabarwione kwiaty jak i homozygoty AA. U wy�linu kwiaty heterozygoty Aa maj� barw� po�redni� - r�ow� zapewne dlatego, �e heterozygoty Aa wytwarzaj� zbyt ma�o aktywnego enzymu, aby ilo�� zsyntezowanego przeze� antocyjanu da�a tak samo intensywne zabarwienie kwiat�w jak u homozygot AA. Zatem mi�dzy allelami jednego genu, je�li badamy jego pierwotne dzia�anie, czyli nadawanie kom�rkom zdolno�ci do syntezy okre�lonych bia�ek enzymatycznych bad� antygenowych /jak w wypadku grup krwi) nie ma �adnych wzajemnych zale�no�ci. Ka�dy allel warunkuje jedynie produkcj� jednego rodzaju okre�lonego bia�ka. Dominowanie i recesywno�� wyst�puj�ce mi�dzy dwoma allelami w heterozygocie dotycz� jedynie wt�rnych produkt�w aktywno�ci enzym�w zakodowanych w genach. W omawianym przez nas przyk�adzie dotyczy to ilo�ci produkowanego w kom�rkach kwiat�w grochu barwnika antocyjanowego. M�wi�c o allelach wybiegniemy troch� naprz�d i przedstawimy bardziej wsp�czesne pogl�dy na gen i jego allele, kt�re dok�adniej zosta�y om�wione w nast�pnych podrozdzia�ach. R�ne allele tego samego genu powstaj� na skutek zmian w okre�lonym odcinku DNA, czyli genie zawierajacym informacj� o zdolno�ci kom�rki do wytwarzania jednego okre�lonego rodzaju bia�ka. Powoduj� one wytwarzanie r�nych form tego samego bia�ka o bardziej lub mniej zmienionych w�a�ciwo�ciach. Odcinek DNA stanowi�cy gen mo�e si� sk�ada� z tysi�ca lub wi�cej par nukleotyd�w. 2miana w ka�dym prawie nukleotydzie mo�e by� przyczyn� powstania odr�bnego allelu genu, dlatego liczba alleli tego samego genu mo�e by� bardzo du�a. W istocie, w wyniku bada� genetycznych bardzo prostych organizm�w, takich jak bakterie, wirusy czy niekt�re grzyby, np.jednokom�rkowe dro�d�e, wykryto dla licznych poznanych gen�w tych organizm�w setki odr�bnych alleli jednego genu. U szybko rozmna�aj�cych si� organizm�w, kt�re jako haploidy maj� w kom�rce tylko po jednym allelu ka�dego genu, wykrywanie nowych alleli jest wzgl�dnie �atwe i szybkie. Wykryto tak�e liczne allele niekt�rych gen�w w organizmach wy�szych bardzo dok�adnie badanych pod wzgl�dem genetycznym, na przyk�ad u muszki owocowej (Drosophila melanogaster) czy u kukurydzy. Liczne allele jednego genu nazywamy allelami wielokrotnymi. Allele wykluczaja si� nawzajem w gametach zgodnie z pierwszym prawem Mendla, a ka�dy osobnik diploidalny mo�e mie� tylko dwa, identyczne (homozygota) lub r�ne (heterozygota), allele z serii alleli wielokrotnych jednego genu. Na przyk�ad, allele genu C decyduj�cego o umaszczeniu (zdolno�ci do wytwarzania barwnika) kr�lik�w tworz� seri� alleli wielokrotnych. Na rysunku 5.8 przedstawiono r�nice fenotypowe wynikaj�ce z obecno�ci r�nych alleli genu umaszczenia kr�lik�w. Innym przyk�adem omawianego zagadnienia s� geny warunkuj�ce grupy krwi byd�a. Geny te znajduj� si� w 11 r�nych loci (rozdz. 5.3.3), a w ka�dym z nich wyst�puj� serie alleli wielokrotnych. Zatem niemal ka�dy osobnik ma odr�bny zestaw alleli warunkuj�cych jego grup� krwi. Odkrycie sposobu dziedziczenia antygen�w krwinkowych znalaz�o zastosowanie w praktyce. U byd�a na podstawie grupy krwi osobnika i jego przypuszczalnych rodzic�w mo�na zidentyfikowa� pochodzenie tego zwierz�cia. Znajac allele gen�w warunkujacych grup� krwi np. buhaja zarodowego, kt�rego nasienie u�ywano do sztucznej inseminacji kr�w,mo�emy z du�� dok�adno�ci� ustali�, czy by� on rzeczywi�cie ojcem potomstwa tych kr�w. U potomstwa tego buhaja w ka�dym locus gen�w warunkuj�cych grup� krwi powinien wyst�powa� jeden allel identyczny z allelem ojca. Je�eli cho�by w jednym locus nie wyst�puje allel ojca, mo�na wykluczy� jego ojcostwo. 5.2.2.2. Wsp�dzia�anie gen�w . w wytwarzaniu cech organizm�w Wynikaj�cy z bada� G. Mendla obraz zale�no�ci mi�dzy genami i cechami przez nie uwarunkowanymi by� jednak zbyt prosty, i wkr�tce nowe fakty ujawni�y genetykom jego z�o�ono��. M�wili�my poprzednio, �e synteza antocyjanu w ro�linie zale�na jest od obecno�ci w jej genotypie dominuj�cego allelu A, kt�ry warunkuje wytwarzanie aktywnego enzymu koniecznego do syntezy w kom�rce antocyjanu. Recesywny allel a warunkuj�cy wytwarzanie nieaktywnego enzymu uniemo�liwia syntez� antocyjanu. Jest to jednak wielkie uproszczenie sytuacji istniej�cej w rzeczywisto�ci. W ro�linie z�o�ona cz�steczka chemiczna antocyjanu jest syntetyzowana ze stosunkowo prostych zwi�zk�w wyj�ciowych w wielu kolejnych etapach, kt�re polegaj� na stopniowej budowie coraz bardziej z�o�onej cz�steczki, a� do jej formy ostatecznej barwnika antocyjanowego. W ka�dym etapie tego procesu konieczny jest odpowiedni enzym zakodowany przez odr�bny gen. Aby ro�lina mia�a kwiaty zabarwione antocyjanem, te wszystkie geny musz� kodowa� aktywne enzymy. Tak wi�c zdolno�� ro�liny do wytwarzania kwiat�w barwnych zale�na jest od wsp�dzia�ania licznych odr�bnych gen�w. W bardzo uproszczony spos�b mo�na by t� sytuacj� przedstawi� schematycznie zak�adajac, �e z prostego wyj�ciowego zwi�zku X powstaje w pierwszym etapie zwi�zek po�redni Y i dopiero w nast�pnym etapie zwi�zek Y jest przekszta�cany w antocyjan. Oba te etapy syntezy antocyjanu wymagaj� oczywi�cie odr�bnych enzym�w katalizuj�cych syntez� antocyjanu. W rzeczywisto�ci etap�w takich jest wi�cej. Oczywi�cie do syntezy ka�dego z tych enzym�w konieczny jest odr�bny gen, w kt�rym zakodowana jest zdolno�� ro�liny do syntezy odpowiedniego bia�ka enzymatycznego. Wobec tego syntez� antocyjanu w ro�linie i jej zale�no�� od gen�w i enzym�w mo�emy sobie wyobrazi� nast�puj�co:(rysunek str.360). Je�li oba geny A i B powoduj� wytwarzanie aktywnych enzym�w beta i alfa, to zachodzi synteza antocyjanu i kwiaty s� zabarwione. Je�li jednak b�d� gen A, bad� te� gen B wyst�puje w ro�linie w postaci recesywnego allelu a lub b, to oczywi�cie synteza antocyjanu w ro�linie nie zachodzi. Po prostu jest ona ca�kiem zablokowana albo na etapie przej�cia od X do Y, albo na etapie przej�cia od Y do antocyjanu. Tak wi�c dwa odr�bne geny warunkuj�ce syntez� dw�ch r�nych enzym�w wp�ywaj� na t� sam� cech�, tj.barw� kwiat�w ro�liny. Takie dwa geny bior�ce udzia� w wytwarzaniu jednej cechy nazywamy genami wsp�dzia�aj�cymi. Przedstawimy teraz wyniki krzy��wki mi�dzy dwiema odr�bnymi odmianami bia�o kwitn�cymi groszku pachn�cego (Lathyrus odoratus). Krzy��wka ta wykazuje wsp�dzia�anie dw�ch odr�bnych gen�w przy wytwarzaniu barwnych kwiat�w u tej ro�liny. Po skrzy�owaniu dw�ch odmian bia�o kwitn�cych otrzymano w pierwszym pokoleniu miesza�c�w wy��cznie ro�liny o kwiatach barwnych. Z ro�lin pokolenia F1 otrzymano nast�pnie drugie pokolenie miesza�c�w F2, w kt�rym nast�pi�o rozszczepienie cech na ro�liny o kwiatach barwnych i bia�ych w stosunku 9:7. Je�li za�o�ymy, �e genotypy ro�lin rodzicielskich by�y AAbb oraz aaBB, to obie odmiany rodzicielskie s� niezdolne do syntezy antocyjanu na skutek braku aktywnego enzymu b�d� dla pierwszego, b�d� te� dla drugiego etapu syntezy antocyjanu. W pokoleniu F1 o genotypie AaBb wyst�puj� oba geny dominuj�ce konieczne do przeprowadzenia obu etap�w syntezy antocyjanu i wobec tego miesza�ce F1 maj� kwiaty barwne. Tak wi�c pojedyncze geny A i B, wprowadzone do miesza�c�w F1 przez odr�bne gamety rodzicielskie,w heterozygotycznych zygotach nawzajem si� uzupe�niaj� i odtwarzaj� zdolno�� do syntezy barwnika antocyjanowego, kt�ra u form rodzicielskich by�a zablokowana. Zjawisko to w genetyce zwane jest uzupe�nieniem, czyli komplementacj�. W pokoleniu F2 zgodnie z drugim prawem Mendla podw�jna heterozygota wytwarza po cztery rodzaj gamet, kt�re w procesie zap�odnienia daj� 16 r�nych kombinacji gamet m�skich i �e�skich. W�r�d powstaj�cych zygot, jak �atwo si� przekona� na podstawie rysunku 5.9, 9/16 b�dzie mia�o jednocze�nie co najmniej po jednym dominuj�cym allelu A i B, i wobec tego z tych zygot powstan� ro�liny o kwiatach barwnych. Pozosta�e 7/16 zygot zawiera b�d� tylko allel A, b�d� tylko allel B, albo nie maj� �adnego z nich i wobec tego powstan� z nich ro�liny o kwiatach bia�ych. Z tego do�wiadczenia wynika zatem, �e dwa zupe�nie odr�bne geny, dziedzicz�ce si� niezale�nie od siebie,s� konieczne do syntezy barwnika antocyjanokniego. Nie jest to �adne wyj�tkowe zjawisko i w�a�ciwie ka�dy proces �yciowy i ka�da pozornie najprostsza cecha organizmu jest wynikiem wsp�dzia�ania wi�kszej lub mniejszej liczby odr�bnych gen�w. Mo�na by wi�c zapyta�, dlaczego cechy grochu badane przez Mendla dzied