Upload dokumentów - promocja książek - darmowy hosting pdf - czytaj fragmenty
Wstęp: Duża częstość występowania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego a także obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie potem niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga względem tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w czasie noworodkowym albo niemowlęcym.Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej.Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespołu Turnera udokumentowano efektem oznaczenia kariotypu. Masę i długość ciała noworodków z zespołem Turnera odniesiono do norm z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciała matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich dziewczyn i mężczyzn.Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 ± 1,1 SDS, a długość 0,4 ± 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała (≤ -2,0SDS), retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 ± 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej albo drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziło się 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 ± 1,0 SDS, a ojców -0,2 ± 1,0 SDS.
Szczegóły | |
---|---|
Tytuł | Rozpoznawanie zespołu Turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych |
Autor: | Wiśniewski Andrzej |
Rozszerzenie: | brak |
Język wydania: | polski |
Ilość stron: | |
Wydawnictwo: | AWF Warszawa |
Rok wydania: | 2008 |
Tytuł | Data Dodania | Rozmiar |
---|
PDF Upload - Zapytania o Książki - Dokumenty © 2018 - Wszystkie prawa zastrzeżone.