Upload dokumentów - promocja książek - darmowy hosting pdf - czytaj fragmenty
Trzeci numer z cyklu "w gabinecie lekarza ginekologa", pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Poświęcony jest kłopotom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka ebook jest również cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu a także ginekologii onkologicznej, którzy w własnej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.W numerze omówiono m.in.: Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, poprawny rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich. Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u dziewczyn i facetów a także poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, polecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) a także technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA. Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej. Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Szczegóły | |
---|---|
Tytuł | Genetyka w ginekologii i położnictwie |
Autor: | Opracowanie zbiorowe |
Rozszerzenie: | brak |
Język wydania: | polski |
Ilość stron: | |
Wydawnictwo: | Wydawnictwo Lekarskie PZWL |
Rok wydania: | 2018 |
Tytuł | Data Dodania | Rozmiar |
---|
PDF Upload - Zapytania o Książki - Dokumenty © 2018 - Wszystkie prawa zastrzeżone.