Marek E. Prost Zaburzenia wzroku i s�uchu u dzieci Centrum Okulistyki Dzieci�cej w Warszawie S�owa kluczowe: zaburzenia widzenia, �lepota, zaburzenia s�uchu, g�uchota, dzieci. Key words: visual impairment, blindness, hearing loss, deafness, children. Narz�d wzroku jest g��wnym zmys�em przy pomocy kt�rego komunikujemy si� ze �wiatem zewn�trznym. Dlatego te� �lepota jest jednym z najwi�kszych kalectw, jakie mog� dotkn�� cz�owieka. U dzieci ma ona szczeg�lne znaczenie poniewa� wp�ywa na jego rozw�j umys�owy i w konsekwencji na ca�e jego dalsze �ycie. Szczeg�lnie tragiczny jest los dzieci z r�wnoczesnymi zaburzeniami widzenia i drugiego co do wa�no�ci zmys�u, a mianowicie s�uchu. W skrajnych sytuacjach s� one prawie ca�kowicie pozbawione kontaktu ze �wiatem zewn�trznym, a wi�c r�wnie� mo�liwo�ci rozwoju. Na szcz�cie cz�� z tych zaburze� mo�e by� leczona lub rehabilitowana. Przeprowadzone badania kliniczne wykaza�y, �e u dzieci z zaburzeniami s�uchu zmiany chorobowe w narz�dzie wzroku wyst�puj� znacznie cz�ciej ni� u dzieci zdrowych (1). Celem niniejszej pracy jest przedstawienie g��wnych chor�b narz�du wzroku, kt�re wyst�puj� u dzieci z zaburzeniami s�uchu oraz mo�liwo�ci ich leczenia. Schorzenia te podzielono na grupy w zale�no�ci od tego czy oba te zaburzenia wyst�puj� razem czy w pewnym odst�pie czasowym oraz czy s� wrodzone (wyst�puj� od urodzenia) czy nabyte (Tabela I). TABELA I CHOROBY OKULISTYCZNE W PRZEBIEGU KT�RYCH WYST�PUJ� ZABURZENIA S�UCHU I. WRODZONE R�WNOCZE�NIE WYST�PUJ�CE ZABURZENIA WZROKU I S�UCHU 1. Zaka�enia wewn�trzmaciczne R�yczka Do zaka�enia p�odu wirusem dochodzi zazwyczaj poprzez �o�yskowo w czasie pierwotnego zaka�enia matki maj�cego miejsce w czasie trwania ci��y. Je�eli ma ono miejsce przed 12 miesi�cem ci��y dochodzi wtedy cz�sto do uszkodzenia p�odowego uk�adu naczyniowego soczewki, co prowadzi do rozwoju za�my wrodzonej. Czasami towarzyszy temu zanik t�cz�wki. Zaka�enie mo�e r�wnie� powodowa� wewn�trzmaciczne zapalenia rog�wki, objawiaj�ce si� po urodzeniu r�nego stopnia jej zm�tnieniami. Do�� cz�sto wyst�puje r�wnie� zapalenie siatk�wki, kt�re na szcz�cie rzadko prowadzi do pogorszenia widzenia. R�yczka mo�e by� r�wnie� przyczyn� jaskry wrodzonej. Je�eli do zaka�enia dojdzie pomi�dzy 12 a 20 miesi�cem ci��y w obrazie klinicznym zazwyczaj dominuj� zaburzenia s�uchu, natomiast upo�ledzenie widzenia jest przewa�nie niewielkie. U dzieci z wrodzon� r�yczk� w wieku 1-4 lat cz�sto dochodzi do rozwoju wad wzroku i zeza. Leczenie za�my jest wy��cznie operacyjne i w wi�kszo�ci przypadk�w zapewnia uzyskanie u�ytecznego widzenia u leczonego dziecka. Operacja powinna by� wykonana w ci�gu 4 pierwszych miesi�cy �ycia. Konieczna jest rehabiltacja widzenia u dziecka do 7-8 roku �ycia (6). Cytomegalia Wewn�trzmaciczne zaka�enie wirusem cytomegalii mo�e powodowa� ci�kie uszkodzenia o�rodkowego uk�adu nerwowego. U 15% zaka�onych dzieci dochodzi do zaburze� s�uchu, za� u 6% do pogorszenia widzenia (4). Te ostatnie s� spowodowane zazwyczaj zapaleniami siatk�wki i naczyni�wki, kt�re po wygojeniu pozostawiaj� rozleg�e blizny na dnie oczu. Rzadsz� przyczyn� pogorszenia widzenia jest za�ma wrodzona. W leczeniu �wie�ych zmian zapalnych siatk�wki stosowane s� leki przeciwwirusowe (gancyklowir). Niestety, nie ma mo�liwo�ci leczenia zmian bliznowatych siatk�wki, kt�re czasami mog� by� przyczyn� do�� znacznego pogorszenia widzenia. Za�ma leczona jest wed�ug zasad jakie przedstawiono powy�ej. Toksoplazmoza Zara�enie wewn�trzmaciczne paso�ytem Toxoplasma gondii zapalenie m�zgu, w�troby, �ledziony, wewn�trzga�kowe oraz ucha wewn�trznego. Po urodzeniu dziecka rzadko obserwuje si� czynny okres zapalenia. Najcz�ciej mamy do czynienia pozosta�o�ciami choroby w postaci ma�og�owia, wodog�owia, padaczki, zaburze� rozwoju umys�owego oraz zaburze� s�uchu i wzroku. W narz�dzie wzroku toksoplazmoza powoduje najcz�ciej martwicze zapalenie siatk�wki i naczyni�wki, umiejscawiaj�ce si� w centralnej cz�ci dna oka tzw. plamce. Zej�ciem stanu zapalnego jest rozw�j charakterystycznej, ostro odgraniczonej, hyperplastycznej blizny na tym obszarze. Ostro�� wzroku u tych dzieci waha si� w granicach 0,2 � 0,07, co pozwala na samodzielne poruszanie si�, natomiast mo�e powodowa� trudno�ci w czytaniu. W okresie p�niejszym u dzieci tych cz�sto dochodzi do rozwoju zeza. Rzadsze objawy toksoplazmozy wrodzonej w narz�dzie wzroku to blizny rog�wki, za�ma, zanik nerwu wzrokowego, zw��knienie cia�a szklistego, a po ci�kim stanie zapalnym zanik ga�ki ocznej (6). W chwili obecnej nie ma mo�liwo�ci skutecznego leczenia takich zmian w ga�ce ocznej jak blizny pozapalne siatk�wki, zanik nerwu wzrokowego i zanik ga�ki. Za�ma i blizny rog�wki wymagaj� leczenia operacyjnego (usuni�cie zm�tnia�ej soczewki, przeszczep rog�wki). 2. Wcze�niactwo Uszkodzenia narz�dzie wzroku u wcze�niak�w nie s� zasadniczo wrodzone, ale poniewa� s� one powodowane przez zmiany oko�oporodowe lub rozwijaj�ce si� we wczesnych okresach poporodowych s� one omawiane w tej cz�ci pracy. Przyczyn� pogorszenia widzenia w tej grupie dzieci jest najcz�ciej retinopatia wcze�niak�w. W chwili obecnej choroba ta jest g��wn� przyczyn� �lepoty i znacznego pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce (8). Jest ona spowodowana zaburzeniem rozwoju unaczynienia siatk�wki w wyniku czego dochodzi do rozwoju proliferacji w��knisto-naczyniowych w ciele szklistym, kt�re prowadz� do post�puj�cego odwarstwienia siatk�wki. Cooke przebada� 1499 wcze�niak�w w wieku 0d 0 do 3 lat urodzonych z wag� poni�ej 1500 gram�w (3). U 3,5% z nich stwierdza�o si� �lepot� lub znaczne pogorszenie widzenia, za� u 1,3% zaburzenia s�uchu. U wcze�niak�w o wiele cz�ciej ni� u dzieci urodzonych o czasie wyst�puj� r�wnie� wady wzroku oraz zez (7). W chwili obecnej istnieje mo�liwo�� skutecznego leczenia retinopatii wcze�niak�w przy pomocy laseroterapii lub krioterapii. S� one jednak skuteczne tylko na okre�lonym, wczesnym etapie rozwoju choroby (7). Od 10 lat w Polsce obowi�zuj� zarz�dzenie Ministra Zdrowia i Opieki Spo�ecznej oraz wytyczne Krajowego Zespo�u Specjalistycznego w dziedzinie Pediatrii i Medycyny Szkolnej zgodnie z kt�rymi wszystkie niemowl�ta urodzone przed 36 tygodniem ci��y oraz z wag� poni�ej 2500 gram�w powinny by� badane okulistycznie w 4, 8 i 12 tygodniu �ycia oraz w wieku 1 roku �ycia. Maj� one na celu wykrycie wszystkich pocz�tkowych stadi�w retinopatii wcze�niak�w w okresie kiedy istnieje najbardziej skuteczna mo�liwo�� leczenia choroby oraz wczesne rozpoznanie wad wzroku i zeza, co zapewnia najlepsze mo�liwo�ci ich terapii (7). II. NABYTE R�WNOCZE�NIE WYST�PUJ�CE ZABURZENIA WZROKU I S�UCHU Zapalenie opon m�zgowych Zapalenie opon m�zgowych powoduje zaburzenia s�uchu wskutek uszkodzenia ucha wewn�trznego lub nerwu s�uchowego. Pogorszenie widzenia jest zazwyczaj zwi�zane z pozapalnym zanikiem nerwu wzrokowego lub/i uszkodzeniem pasma wzrokowego, promienisto�ci wzrokowej i korowych o�rodk�w widzenia. U dzieci po zapaleniu opon m�zgowych cz�sto dochodzi do rozwoju wad wzroku. W chwili obecnej brak jest mo�liwo�ci leczenia pozapalnych uszkodze� nerwu wzrokowego i pozosta�ych cz�ci dr�g wzrokowych. Przedwczesne kostnienie szw�w czaszki W tej grupie schorze� dochodzi do przedwczesnego zarastania szw�w czaszki, co prowadzi do rozwoju jej zniekszta�ce� znanych jako czaszka wie�owata (sto�kog�owie) lub zesp� Crouzon. S� to schorzenia wrodzone, natomiast zaburzenia s�uchu i wzroku wyst�puj� wt�rnie wskutek uszkodzenia nerw�w s�uchowego i wzrokowego spowodowanego obkurczeniem si� kana��w wzrokowego i s�uchowego. W zespole Crouzon zanik nerwu wzrokowego stwierdza si� w 80% chorych dzieci, za� nerwu s�uchowego w 10-33% (2, 5). III. CHOROBY POWODUJ�CE OS�ABIENIE WIDZENIA Z NAST�POWYM POGORSZENIEM S�UCHU. Choroba Norriego Jest to dziedziczna choroba w przebiegu kt�rej dochodzi do obustronnego zaburzenia rozwoju siatk�wki (tzw.dysplazja) co powoduje rozw�j proliferacji wewn�trzga�kowych oraz post�puj�ce odwarstwienie siatk�wki. W okresie p�niejszym mo�e rozwin�� si� ma�oocze oraz za�ma. W wi�kszo�ci przypadk�w dochodzi do op�nienia rozwoju umys�owego. U 1/3 dzieci z zespo�em Norrego stwierdza si� uszkodzenie s�uchu, kt�re zazwyczaj rozwija si� o wiele p�niej ni� zmiany w narz�dzie wzroku. Istnieje mo�liwo�� leczenie tylko cz�ci zmian w narz�dzie wzroku, polegaj�cej na wyci�ciu nieprawid�owych tkanek wewn�trz ga�ki ocznej. Par� lat temu wyizolowano gen odpowiedzialny za wyst�pienie choroby Norriego (tzw. gen ND). Zesp� Alstr�ma Jest dziedziczny zesp�, w kt�rym obserwuje si� oty�o��, cukrzyc� insulinozale�n�, niedorozw�j narz�d�w p�ciowych, �ysienie, niewydolno�� nerek, podwy�szenie poziomu tr�jgliceryd�w i tzw. rogowacenie ciemne sk�ry. Znaczne pogorszenie widzenia wyst�puje ju� w pierwszej dekadzie �ycia i jest spowodowane zwyrodnieniem barwnikowym siatk�wki, kt�re powoduje post�puj�ce zaw�enie pola widzenia, �lepot� zmierzchow� oraz pogorszenie widzenia. Zaburzenia s�uchu pojawiaj� si� p�niej, zazwyczaj po p�j�ciu dziecka do szko�y. W chwili obecnej brak jest mo�liwo�ci leczenia zmian w narz�dzie wzroku. IV. CHOROBY POWODUJ�CE POGORSZENIEM S�UCHU Z NAST�POWYM OS�ABIENIEM WIDZENIA. Zesp� Ushera Zesp� ten jest jedn� z najcz�ciej wyst�puj�cych chor�b, w przebiegu kt�rych obserwuje si� r�wnoczesne uszkodzenie wzroku i s�uchu. G��wnym objawem jest wrodzona g�uchota. Zaburzenia widzenia spowodowane rozwijaj�cym si� zwyrodnieniem barwnikowym siatk�wki oraz za�m� wyst�puj� zazwyczaj pod koniec pierwszej dekady �ycia. W chwili obecnej brak jest mo�liwo�ci leczenia zmian w narz�dzie wzroku. Zesp� Refsuma W zespole tym obserwuje si� zaburzenia s�uchu oraz op�nienie umys�owe, powi�kszenie w�troby i �ledziony oraz dysmorfizm twarzy pod postaci� zmarszczki nak�tnej, p�askiej podstawy nosa oraz nisko osadzonych uszu. Zaburzenia widzenia wyst�puj� w p�niejszym okresie choroby. S� one spowodowane zwyrodnieniem barwnikowym siatk�wki, kt�re u cz�ci chorych prowadzi po pewnym czasie do �lepoty. W chwili obecnej brak jest mo�liwo�ci leczenia zmian w narz�dzie wzroku. OPIEKA OKULISTYCZNA NAD DZIE�MI Z R�WNOCZESNYMI ZABURZENIAMI WZROKU I S�UCHU R�wnoczesne wyst�powanie zaburze� widzenia oraz s�uchu powoduje bardzo znaczne ograniczenie mo�liwo�ci kontakt�w dziecka z otaczaj�cym go �wiatem, a tym samym mo�liwo�ci jego rozwoju umys�owego, ale tak�e i fizycznego. Wiadomo, �e zmiany w narz�dzie wzroku wyst�puj� u dzieci z zaburzeniami s�uchu znacznie cz�ciej ni� u dzieci zdrowych (1). Najcz�ciej s� to wady wzroku, ale mo�e r�wnie� doj�� do rozwoju bardzo powa�nych schorze� okulistycznych, z kt�rych cz�� mo�e prowadzi� do �lepoty. Cz�� z nich mo�e by� skutecznie leczona. Nawet niewielka poprawa widzenia u dziecka z zaburzeniami s�uchu ma dla niego du�e znaczenie dla jego rozwoju umys�owego. Dlatego te� ka�de dziecko z cz�ciow� lub ca�kowit� g�uchot� powinna by� skierowane na badanie okulistyczne (najlepiej przez lekarza okulist� specjalizuj�cego si� w leczeniu dzieci) w celu oceny mo�liwo�ci poprawy jego widzenia. Pi�miennictwo 1. Armitage IM, Burke JP, Buffin, JT: Visual impairment in severe and profound sensorineural deafness. Arch Dis Childhood 1995; 73(1): 53-56. 2. Bertelsen TI: The etiology of the premature synostosis of the cranial sutures. Acta Ophthalmol 1958; 36(suppl): 1-176. 3. Cooke RW: Annual audit of the 3-year outcome in very low birth-weight infants. Arch Dis Childhood 1993; 69: 295-298. 4. Fowler KB, Stagno S, Pass RF, Britt WJ, Alford CA: The outcome of congenital cytomegalovirus infection in relation to maternal antibody status. N Engl J Med 1992; 326: 663-667. 5. Konigsmark W, Gorlin RJ: Genetic and metabolic deafness. Philaelphia, WB Saunders, 1976. 6. Prost M.(red.): Problemy okulistyki dzieci�cej. PZWL, W-wa, 1998 7. Prost M: Zmiany w narz�dzie wzroku u wcze�niak�w. Medipress Pediatria 1999; 5(5): 10-16. 8. Seroczy�ska M, Prost M, M�dru� J, �ukasiak E, Oleksiak E: Przyczyny �lepoty i znacznego pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce. Klin Oczna 2001; 103: 117-120. 2